خدمات آزمایش‌های ژنتیکی ( NGS (WHOLE EXOME

معرفی محصول:

این خدمت عبارت است از انجام آزمایشات Whole Exome که روش انجام آن به صورت زیر می‌باشد:

1.استخراج DNA
2.تهیه کتابخانه اطلاعات
3.راه اندازی دستگاه ایلومینا
4.آنالیز اطلاعات و ایجاد فایل fastq ، سپس ایجاد فایل bam ، ایجاد فایل vcf و در
نهایت ایجاد فایل annotation
5.گزارش آنالیز
در فرآیند انجام آزمایشات داده های خام که به صورت تصویر بدست می آیند با نرم افزار
موجود در دستگاه ایلومینا تبدیل به اطلاعات حروفی A T C G می شوند. در مرحله
بعد این اطلاعات که بسیار سنگین هستند، حذف می شوند و تنها فایل متنی fastq
تولید و برای مراحل بعدی استفاده می شود. در این مرحله با استفاده از برنامه نویسی
(Linux Job)، تمامی مراحل بعدی بصورت اتومات کدگزاری شده و یکی پس از دیگری
انجام می شوند.

این مراحل به شرح ذیل هستند:

1.مقایسه خوانش ۱۵۰ نوکلیوتیدی با ژنوم رفرانس انسان- ثبت محل قرارگیری آن در
ژنوم- ایجاد فایلی بنام SAM
2.تبدیل فایل SAM بصورت بایناری- تولید فایل BAM
3.استخراج آمارهای پوشش و کاوریج نواحی مختلف از فایل مذکور ( مبنای رد و یا
قبول و تایید درست انجام شدن نمونه(
4.اسمبلی شدن خوانش های تک تک
5.نرمالایز شدن فایل اسمبلی شده- حذف قسمت های دارای تکرار غیر ضروری
6.تشخیص تغییرات ژنی (قسمتهای جهشدار) در نمونه بیمار با برنامه نر مافزاری
GATK از طریق مقایسه با منبع
7.مقایسه تکرار هر جهش با جمعیت های مختلف- مشخص کردن و کدگزاری اثرات
جهش بر روی پروتئین با استفاده از برنامه آنووار فرکوونسی
8.مقایسه نمونه ها با منابع ایرانی مرتبط- مطالعه و بررسی شیوع در جمعیت محلی
9.افزودن کد بیماری زایی آمیم به نام ژنها
10.فیلتر کردن اطلاعات و ارائه نتیجه- بررسی چشمی نتیجه (فایل کوچک ۱۰۰ کیلو
بایتی) توسط کارشناسان